ESTUDIANTES DE GRADO 8 AVOS Y 9NOS LEAN Y YA QUE USTEDES LOS HAN SOLICITADO SOBRE LAS MUTACIONES GENETICAS

Código genético

Serie de codones en un segmento de ARN. Cada codón se compone de tres nucleótidos que codifican un aminoácido específico.El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.

La tabla muestra los 64 codones con sus correspondientes aminoácidos. El ARNm se da en sentido 5' - 3'. 2ª base

U C A G
1ª
base U UUU (Phe/F) Fenilalanina


UUC (Phe/F) Fenilalanina
UCU (Ser/S) Serina


UCC (Ser/S) Serina
UAU (Tyr/Y) Tirosina


UAC (Tyr/Y) Tirosina
UGU (Cys/C) Cisteína


UGC (Cys/C) Cisteína




UUA (Leu/L) Leucina UCA (Ser/S) Serina UAA Parada (Ocre) UGA Parada (Ópalo)
UUG (Leu/L) Leucina UCG (Ser/S) Serina UAG Parada (Ámbar) UGG (Trp/W) Triptófano
C CUU (Leu/L) Leucina


CUC (Leu/L) Leucina
CCU (Pro/P) Prolina


CCC (Pro/P) Prolina
CAU (His/H) Histidina


CAC (His/H) Histidina
CGU (Arg/R) Arginina


CGC (Arg/R) Arginina


CUA (Leu/L) Leucina


CUG (Leu/L) Leucina


CCA (Pro/P) Prolina


CCG (Pro/P) Prolina


CAA (Gln/Q) Glutamina
CAG (Gln/Q) Glutamina


CGA (Arg/R) Arginina


CGG (Arg/R) Arginina


A AUU (Ile/I) Isoleucina


AUC (Ile/I) Isoleucina
ACU (Thr/T) Treonina


ACC (Thr/T) Treonina
AAU (Asn/N) Asparagina


AAC (Asn/N) Asparagina
AGU (Ser/S) Serina


AGC (Ser/S) Serina


AUA (Ile/I) Isoleucina ACA (Thr/T) Treonina AAA (Lys/K) Lisina AGA (Arg/R) Arginina
AUG (Met/M) Metionina, Comienzo ACG (Thr/T) Treonina AAG (Lys/K) Lisina AGG (Arg/R) Arginina
G GUU (Val/V) Valina


GUC (Val/V) Valina
GCU (Ala/A) Alanina


GCC (Ala/A) Alanina
GAU (Asp/D) Ácido aspártico


GAC (Asp/D) Ácido aspártico
GGU (Gly/G) Glicina


GGC (Gly/G) Glicina


GUA (Val/V) Valina


GUG (Val/V) Valina
GCA (Ala/A) Alanina


GCG (Ala/A) Alanina
GAA (Glu/E) Ácido glutámico


GAG (Glu/E) Ácido glutámico
GGA (Gly/G) Glicina


GGG (Gly/G) Glicina


El origen del código genético

A pesar de las variaciones que existen, los códigos genéticos utilizados por todas las formas conocidas de vida son muy similares. Esto sugiere que el código genético se estableció muy temprano en la historia de la vida y que tiene un origen común en las formas de vida actuales. Análisis filogenético sugiere que las moléculas ARNt evolucionaron antes que el actual conjunto de aminoacil-ARNt sintetasas.[6]

El código genético no es una asignación aleatoria de los codones a aminoácidos.[7] Por ejemplo, los aminoácidos que comparten la misma vía biosintética tienden a tener la primera base igual en sus codones[8] y aminoácidos con propiedades físicas similares tienden a tener similares a codones.[9] [10]

Experimentos recientes demuestran que algunos aminoácidos tienen afinidad química selectiva por sus codones.[11] Esto sugiere que el complejo mecanismo actual de traducción del ARNm que implica la acción ARNt y enzimas asociadas, puede ser un desarrollo posterior y que, en un principio, las proteínas se sintetizaran directamente sobre la secuencia de ARN, actuando éste como ribozima y catalizando la formación de enlaces peptídicos (tal como ocurre con el ARNr 23S del ribosoma).

Se ha planteado la hipótesis de que el código genético estándar actual surgiera por expansión biosintética de un código simple anterior. La vida primordial pudo adicionar nuevos aminoácidos (por ejemplo, subproductos del metabolismo), algunos de los cuales se incorporaron más tarde a la maquinaria de codificación genética. Se tienen pruebas, aunque circunstanciales, de que formas de vida primitivas empleaban un menor número de aminoácidos diferentes,[12] aunque no se sabe con exactitud que aminoácidos y en que orden entraron en el código genético.

Otro factor interesante a tener en cuenta es que la selección natural ha favorecido la degeneración del código para minimizar los efectos de las mutaciones y es debido a la interacción de dos átomos distintos en la reacción[13] . Esto ha llevado a pensar que el código genético primitivo podría haber constado de codones de dos nucleótidos, lo que resulta bastante coherente con la hipótesis del balanceo del ARNt durante su acoplamiento (la tercera base no establece puentes de hidrógeno de Watson y Crick).

Mutación génica

De Wikipedia, la enciclopedia libre

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Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación).

Mutación de ADN.

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

• La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
• Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
  • Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
  • Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

• Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
  • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
  • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

• Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.